Troubles du développement intellectuel : deux nouveaux gènes mis en cause
Résultat scientifique
Biologie
Une équipe de recherche internationale co-pilotée en France par le CNRS, avec la participation de l'Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement - IRCAN (CNRS/INSERM/UniCA), a identifié deux nouveaux gènes impliqués dans les troubles du développement intellectuel (TDI). Cette collaboration a également permis de développer de nouveaux tests pour diagnostiquer le syndrome de Renu, une maladie rare. Ces découvertes, basées sur l'analyse de 24 000 génomes de patients français, apportent des diagnostics essentiels et améliorent la compréhension de ces maladies rares, s'inscrivant dans le plan France Médecine génomique.