Le gène XAF1 module le risque d'apparition des cancers associés à la mutation "TP53 brésilienne" / IPMC

Les mutations somatiques du gène TP53 sont l'une des altérations les plus fréquentes dans les cancers humains, et les mutations germinales de ce gène sont la cause du syndrome de Li-Fraumeni, qui prédispose à un large éventail de cancers. Cette étude, publiée dans la revue Science Advances, montre qu’une mutation du gène XAF1 module la probabilité d'apparition (pénétrance) du cancer chez les porteurs de la mutation TP53 p.R337H (« mutation brésilienne »), qui est très répandue dans la population des États du sud du Brésil.

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